Η αμνιοπαρακέντηση είναι μία εξέταση που γίνεται μεταξύ της 15ης και 20ης εβδομάδας της κύησης. Σκοπός της είναι να διερευνήσει στο DNA του εμβρύου την ύπαρξη συγγενών ανωμαλιών (π.χ. σύνδρομο Down). Γίνεται ανίχνευση για 512 διαφορετικά νοσήματα. Το αποτέλεσμα της εξέτασης είναι η τελική διάγνωση και επιπλέον εξακριβώνεται το φύλο του εμβρύου.
Η διαδικασία γίνεται ως εξής: η έγκυος ξαπλώνει στο κρεβάτι των υπερήχων για να γίνει κοιλιακό υπερηχογράφημα κύησης. Αφού προσδιοριστεί η ακριβής θέση του εμβρύου, εντοπίζεται το σημείο στο οποίο πρέπει να κατευθυνθεί η ειδική βελόνα. Η βελόνα διέρχεται από τα κοιλιακά τοιχώματα της μητέρας (ΔΕΝ ΠΟΝΑΕΙ), και με την καθοδήγηση των υπερήχων, κατευθύνεται σε σημείο που έχει αρκετό αμνιακό υγρό, χωρίς να έρθει σε επαφή με το έμβρυο. Γίνεται αναρρόφηση 20ml αμνιακού υγρού. Η ποσότητα αυτή είναι πολύ μικρή και αναπληρώνεται ταχύτατα. Η διαδικασία αυτή γίνεται στο ιατρείο. Αμέσως μετά το υγρό τοποθετείται σε ειδικό φιαλίδιο ασφαλείας και αποστέλλεται με courier σε ειδικό εργαστήριο Γενετικής στην Αθήνα. Εκεί απομονώνονται από το υγρό κύτταρα του εμβρύου. Στα κύτταρα αυτά ανιχνεύεται το DNA και με περίπλοκες μοριακές τεχνικές διαπιστώνεται ή αποκλείεται η ύπαρξη 512 συγκεκριμένων νοσημάτων.
Συνήθως χρειάζονται δύο ημέρες για την πρώτη απάντηση και 5-7 ημέρες για την τελική. Αν το αποτέλεσμα είναι φυσιολογικό, τότε το παιδί δεν έχει καμία από τις ελεγχόμενες συγγενείς παθήσεις.
Αν το αποτέλεσμα δείξει ότι το παιδί πάσχει από σοβαρή πάθηση, η εγκυμοσύνη διακόπτεται, αν οι γονείς το επιθυμούν (επιτρέπεται νομικά).
Η αμνιοπαρακέντηση πρέπει να γίνεται σε όλες τις εγκύους ηλικίας άνω των 35 ετών, όπως και σε αυτές που είχαν οι ίδιες ή στενοί συγγενείς τους στο παρελθόν εγκυμοσύνη με παιδί με συγγενείς ανωμαλίες. Επίσης, πρέπει να γίνεται σε όσες εγκύους η αυχενική διαφάνεια ή άλλη εξέταση ήταν ύποπτες. Τέλος, γίνεται σε ειδικές περιπτώσεις (π.χ. πιθανή τοξοπλάσμωση).
Αν εσείς ή συγγενείς, δικοί σας ή του συζύγου σας, είχαν γεννήσει παιδί με νοητική στέρηση ή με συγγενείς ανωμαλίες, ζωντανό ή νεκρό, πρέπει ΟΠΩΣΔΗΠΟΤΕ να μου το αναφέρετε.
Η πιθανότητα αποβολής λόγω της εξέτασης έχει μειωθεί σημαντικά, με τη χρήση τελευταίου τύπου ειδικών βελόνων και σύγχρονου μηχανήματος υπερήχων, και είναι πλέον μόλις 0,1%, όταν η πιθανότητα αποβολής της κύησης στην αρχή της είναι μεγαλύτερη από 20%.
Τι είναι;
Η αμνιοπαρακέντηση είναι μία εξέταση που εξακριβώνει αν το έμβρυο πάσχει από κάποια σοβαρή πάθηση (πχ σύνδρομο Down – μογγολισμός, κυστική ίνωση, συγγενής τοξοπλάσμωση κλπ).
Πώς γίνεται;
Ξαπλώνετε στο κρεβάτι των υπερήχων. Μία ειδική βελόνα εισάγεται από την κοιλιά σας μέσα στη μήτρα, χωρίς να ακουμπήσει το μωρό σας, συνήθως λίγο κάτω από τον ομφαλό. Δεν πονάει. Η βελόνα οδηγείται με τη βοήθεια των υπερήχων σε σημείο όπου υπαρχει αρκετό αμνιακό υγρό, από το οποίο αναρροφώνται περίπου 20 ml. Η βέλόνα βγαίνει και το υγρό μπαίνει σε ειδικό δοχείο, με το οποίο αποστέλεται σε εργαστήριο Γενετικής στην Αθήνα.
Γιατί χρειάζεται το αμνιακό υγρό;
Στην πραγματικότητα δεν χρειάζεται το αμνιακό υγρό, αλλά τα κύτταρα του μωρού σας που βρίσκονται μέσα σε αυτό. Αυτά τα κύτταρα υποβάλλονται σε εξέταση DNA για να βρεθεί αν το μωρό έχει κάποια πάθηση. Με την ίδια εξέταση φαίνεται και το φύλο του μωρού.
Πότε γίνεται;
Συνήθως γίνεται μεταξύ 15ης και 20ης εβδομάδας της κύησης.
Σε ποιές περιπτώσεις πρέπει να γίνει η αμνιοπαρακέντηση;
Σε όλες τις έγκυες, που όταν γεννήσουν θα είναι 35 ετών και πάνω.
Σε όσες έγκυες η αυχενική διαφάνεια έδειξε κίνδυνο 1/280 και μεγαλύτερο (πχ 1/210, 1/130 κλπ).
Σε όσες έγκυες είχαν οι ίδιες ή στενοί συγγενείς τους εγκυμοσύνη με παιδί με συγγενείς ανωμαλίες.
Σε όσες έγκυες το υπερηχογράφημα ήταν ύποπτο για συγγενείς ανωμαλίες.
Σε όσες έγκυες θέλουν να αισθάνονται πιο σίγουρες.
Τι ασθένειες ανιχνεύει;
Η εξέταση ανιχνεύει νοσήματα που οφείλονται σε χρωμοσωματικές ανωμαλίες, πχ τρισωμίες.
Τι ασθένειες ΔΕΝ ανιχνεύει;
Ασθένειες που δεν σχετίζονται με χρωμοσώματα, όπως καρδιακά προβλήματα, τύφλωση, κώφωση κλπ. Δεν υπάρχει εξέταση που να δείχνει όλες τις πιθανές ασθένειες.
Είναι επίκίνδυνη;
Όχι. Με τις τελευταίου τύπου βελόνες που χρησιμοποιώ και την εμπειρία τόσων ετών (από το 1990), το ποσοστό αποβολών είναι μόλις στο 0,1%.
Τι θα γίνει αν το αποτέλεσμα δεν είναι καλό;
Οι γονείς ενημερώνονται με λεπτομέρειες για το τι ακριβώς πρόβλημα θα έχει το παιδί. Αν αποφασίσουν ότι δεν θέλουν να αποκτήσουν παιδί με αυτά τα προβλήματα, τότε η εγκυμοσύνη διακόπτεται (είναι νόμιμο). Αν αποφασίσουν ότι θέλουν να κρατήσουν το παιδί, τότε η εγκυμοσύνη συνεχίζεται με όλα τα κατάλληλα για την περίπτωση μέτρα.
Πρέπει να μείνω στο κρεβάτι;
Ναι. Την ημέρα της αμνιοκέντησης και την επόμενη. Μετά μπορείτε να επιστρέψετε στις συνηθισμένες δραστηριότητές σας.
Θα χρειαστεί να πάρω αντιβίωση;
Ναι, θα πάρετε ειδική αντιβίωση, που δεν είναι επικίνδυνη για το έμβρυο.